0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Почему происходит мутация генов

Инфекции человека

Рубрики

  • Бактериальные инфекции (41)
  • Биохимия (5)
  • Вирусные гепатиты (12)
  • Вирусные инфекции (43)
  • ВИЧ-СПИД (28)
  • Диагностика (30)
  • Зооантропонозные инфекции (19)
  • Иммунитет (16)
  • Инфекционные заболевания кожи (33)
  • Лечение (38)
  • Общие знания об инфекциях (36)
  • Паразитарные заболевания (8)
  • Правильное питание (41)
  • Профилактика (23)
  • Разное (3)
  • Сепсис (7)
  • Стандарты медицинской помощи (26)

Что такое мутация у человека

Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.

Что такое мутация?

Что же это такое – мутация и где она происходит? Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.

В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.

Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:

Мутации происходят именно в молекуле ДНК.

Как они происходят?

Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.

Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.

Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться. Или два гена поменяются местами. Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК. На этом рисунке для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.

Но это ещё не мутация.

Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется. Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме. Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.

Почему они происходят?

Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.

  • К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
  • К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
  • Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.

Мутации могут быть опасными.

Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода. Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах. Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.

Мутации могут быть полезными.

Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.

Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.

Мутации полезные и вредные одновременно.

Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:

Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.

Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание – синдром Ларона. У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается. Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.

Читать еще:  Чем управляет операционная система

Продукты, которые мы едим – это мутанты.

Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.

Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.

Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.

Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.

Не все мутации передаются по наследству.

Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.

В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.

Если у вас остались вопросы о том, что такое мутации, где, как и почему они происходят, обсудим это в комментариях. Если статья показалась вам полезной, поделитесь с друзьями в социальных сетях.

Немного про генетические болезни, мутации и о том, как они проявляются

В последних постах про генетические болезни вы могли прочитать о том, что если у папы есть ген (или же аллель), несущий в себе информацию о болезни, и у мамы есть такой же, однако в это же время у них есть и по нормальному аллелю, то из 4 детей 1 будет абсолютно здоровым, 2 будут носителями, а 1 будет иметь заболевание.
Чисто статистически это, конечно, так, но в генетике всё намного сложнее. Есть несколько факторов, которые меняют это соотношение

1) Пенетрантность
Любая мутация рецессивная или доминантная не всегда проявляется. В первую очередь это зависит от генного окружения. Возьмем ситуацию описанную выше. Допустим родился ребенок, у которого оба аллеля мутатные, то есть по ним он болен. Однако почему-то болезнь не проявляется и ребенок здоров. Восхваляем господа, переходим к следующему пункту и идем молиться в церковь. Что же произошло? А дело в том, что у мутации есть шанс на проявление. Это и есть пенетрантность. В общем случае если мутация рецессивная, но проявиться у неё шанс лишь 50%, у такого ребенка шанс родиться был не 25%, а 25%*50% = 12,5%. Например, полидактилия имеет пенетрантность 80%.

В общем виде — При полной пенетрантности аллеля при наличии двух аллелей с мутацией признак наблюдается у всех особей в популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.

Еще одно понятие, которое тесно связано с генным окружением — экспрессивность. Экспрессивность — это то, с какой силой проявляется влияние данного гена на внешних признаках. То есть если мы возьмем двух людей с одинаковой болезнью, допустим гипертрихоз (оволоснение ушной раковины и мочки у мужчин), он, кстати, сцеплен с Х хромосомой, то у одного проявление этой болезни будет практически незаметным, как будто её нет, а у второго будет полный набор — полностью волосатая ушная раковина и мочка. Несправедливость 🙁

Наглядная картинка, взятая из инета.

Если говорить простым языком, то при этом явлении один ген, имеющийся в геноме, подавляет проявление другого гена. Это взаимодействие двух неаллельных генов, то есть они не находятся в одном и том же месте на хромосомах и отвечают за абсолютно разные признаки. Перейдем к простому примеру. Допустим у нас 2 человека, у обоих из них по генотипу глаза должны быть голубого цвета. Однако у одного они карие, а у второго — зеленые. В обоих случаях какой-то ген, находящийся далеко от гена цвета глаз в геноме, повлиял на этот цвет глаз и он изменился. Особенностью таких отношений является то, что со временем из-за стресса или других причин эпистатический ген, то есть тот, который подавляет проявление, может просто потерять контроль над контролируемым геном и признак проявится так, как ему положено генами, спустя много-много лет.

Читать еще:  Как вызвать неотложную помощь

Хороший пример для этого явления — определение слуха у человека. За него ответственны сразу несколько генов, однако гомозиготное состояние хотя бы одного из них может привести к наследственной глухоте. То есть если отец ААВВ, то он глухой, мать аавв, она тоже глухая, однако все дети в этой семье будут слышать, так как их генотип АаВв. Проявление признака при сочетании двух доминантных аллей разных генов (тут у детей это А и В) и называется комплементарностью.

Иногда за проявление генов отвечает не 1 ген, а 5, 8 или даже больше неаллельных генов. Классический пример — цвет кожи человека. За него отвечают 4 гена, эффект от их взаимодействия кумулятивен. То есть чем больше доминантных генов, тем темнее цвет кожи. Картинка просто для примера, надеюсь меня не запишут в расисты из-за этой картинки.

6) Плейотропное действие генов

Иногда вообще от одного гена зависит сразу огромная куча признаков. Самый распространенный пример, как по мне, это ген, обуславливающий рыжий цвет волос у человека. Кроме того, что этот ген делает волосы такого необычного цвета, так в довесок у этих людей более светлый тон кожи и веснушки. И всё это один ген. Пример посложнее — арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Один ген, и столько проявлений.

Как вы могли понять, генетика это не всегда законы, базирующиеся только на законах Менделя.

Он, кстати, сам очень сильно об неё обжегся. Когда он работал с горохом — ему сильно повезло, так как с наследованием у него всё просто — по одному гену от родительских растений и простая их комбинация, никаких отклонений, расщепление при скрещивании гетерозигот 1:2:1. После гороха Мендель начал работать с ястребинкой — небольшим растением с маленькими цветками, чтобы повторно доказать свои законы. Однако сколько бы он не бился — никаких успехов это не принесло и результаты, полученные на горохе, не подтвердились. Можно было подумать, что его успех был случаен, однако спустя многие годы выяснилось, что развитие семян у ястребинки происходит без оплодотворения, чего Мендель знать не мог.

Существует еще огромная куча эффектов, из-за которых нарушается наследуемость и проявление болезней, соматический кроссинговер, эктопические рекомбинации, гены драйверы в яйцеклетках, однако они очень редки, если вас заинтересует, то расскажу о них позже.

Почему происходят мутации

— Я знаю семью, где родители абсолютно здоровы. У них двое полноценных детей. Была счастливая семья. И вдруг родился третий ребенок с болезнью Дауна. Причем в роду ни по линии отца, ни по линии матери никогда не было такой наследственной патологии. Как такое могло случиться?

— Это спонтанная хромосомная мутация. Она возникает при слиянии половых клеток, в которых присутствует лишняя 21-я хромосома. Ее мог принести сперматозоид или же она в яйцеклетке осталась.

— Почему вдруг происходят такие мутации? Влияет ли на это наш образ жизни?

— Конечно, влияет. Когда человек проживает в экологически неблагоприятных территориях, работает с агрессивными средами — сталкивается с вредностями физического, биологического или химического характера, то повышается вероятность мутаций, а следовательно, и рождение ребенка с хромосомной или моногенной патологией.

— А курение и алкоголь могут стать причиной генных мутаций?

— Генетики в этом плане всегда были осторожны. На сегодняшний день объективных данных о том, что непосредственно прием алкоголя оказывает яркое мутагенное действие, пока нет. Однако если говорить о тератогенезе — когда женщина во время беременности принимает спиртное, то это приводит к умственной отсталости ребенка.

В отношении табака ситуация следующая. Сейчас в медицинской генетике появилась новая отрасль, так называемая эпигенетика. Она связана с изучением структурных особенностей наследственного аппарата, в частности, хромосом. Ученые установили: нуклеотидную последовательность в хромосомах курение табака не меняет, но удар наносится по биохимии генома. Что самое интересное и печальное, нарушается метелирование хромосом. Это биохимический процесс, который, грубо говоря, сохраняет последовательность генов, связывает их и осуществляет между ними связь. И вот этот процесс в результате табачной интоксикации претерпевает изменения.

Читать еще:  За какие мемы могут посадить

Бензпирен, накапливаясь в организме с каждой выкуренной сигаретой, приводит к тому, что взаимодействия между генами у курильщиков нарушаются со всеми вытекающими отсюда негативными последствиями. Геном вроде бы целый, но функционирует неправильно. В результате возникает предрасположенность к онкологии, бронхиальной астме и другим заболеваниям. И мало того, неправильная закладка генома передается по наследству через поколение. Дочка у мамы-курильщицы еще может родиться здоровой, а внуки уже появятся на свет с какими-то отклонениями.

И еще один немаловажный факт. Если женщина курит или часто находится в задымленном помещении (так называемое пассивное курение), в первую очередь это влияет на здоровье мальчиков. В некоторых случаях пассивное курение оказывает даже более негативное воздействие на плод. В Великобритании проводились большие исследования, изучали у детей наличие генной патологии. Сравнивали мальчиков, которые жили в обычных семьях, и тех, которые пребывали в состоянии пассивного курения. Первый пик патологий генома у них пришелся на три года, а второй пик — догадайтесь сами….

— Когда начали курить?

— Правильно, когда они сами начали курить: 13—14 лет. Данные говорят за себя…

– На какие наследственные заболевания могут обследоваться семейные пары? — Сегодня в России можно протестировать будущих родителей более чем на 230 наследственных заболеваний. В лаборатории нашего перинатального центра мы делаем тесты на муковисцидоз, невральную миотрофию первого типа, можем определить молекулярно-генетическим методом предрасположенность к тромбофилии, нарушению фалатного цикла, которое приводит к рождению ребенка с пороками головного и спинного мозга. Чтобы сделать тесты на другие редкие заболевания, не обязательно ехать в Москву. Наши специалисты могут взять кровь здесь, на месте. Ее просто капают на особый бланк, высушивают и отправляют специальным письмом в медико-генетический центр в Москву. В прошлом году одной семейной паре мы сделали таким образом множество тестов. У них родился ребенок с редчайшим заболеванием. Он умер. В результате исследований супруги были определены как носители этого заболевания. Генетический риск у них был в пределах 25 процентов, но они все же решили родить еще одного малыша.

Женщина забеременела, ее госпитализировали, пришлось делать забор крови плода, потому что заболевание уж очень редкое. Отец — на самолет и в Москву. Там генетики работали почти неделю с этой кровью и признали, что плод здоровый. Причем родился абсолютно здоровый ребенок. Он не унаследовал мутации ни от матери, ни от отца. Попались здоровые хромосомы. – Каков риск родить больного ребенка? — Если в роду никогда не встречалось какой-то грубой наследственной патологии, связанной с дефектом гена, то вероятность рождения здорового или больного ребенка примерно такая же, как в популяции. На самом деле при каждой беременности есть риск родить ребенка с врожденной патологией, и он оценивается примерно в 3—4%. В эти проценты входят и хромосомная патология, и пороки развития, и моногенные болезни.

Если мы говорим о семьях, где есть наследственные болезни, то риск зависит от того, как наследуется это заболевание. Если это доминантное заболевание и кто-то из родителей болен, то риск 50% и более, и для каждой беременности он вновь 50%. Если речь идет о рецессивном заболевании, когда родители — носители гетерозиготные, то для каждой беременности риск 25%.

Что касается риска по хромосомной патологии, то он для женщин повышается с возрастом. Начиная с 35 лет она возрастает поначалу не очень сильно, а после сорока уже довольно прилично. — Можно ли «вылечить» ущербный ген? — Излечиться от заболевания, которое генетически запрограммировано, на сегодняшний день практически невозможно. Есть подходы к генотерапии, когда стоит вопрос о коррекции конкретного гена, и другие страны делают попытки, иногда даже достаточно успешные, но в России к этому еще даже не приступали. Насколько мне известно, у нас не опробировано ни одного протокола, связанного с генными инженерными технологиями.

Вопрос лечения таких заболеваний, как, к примеру, муковисцидоз и мукополисахаридоз, это фактически симптоматическое лечение. То есть мы убираем только симптомы, а не причину. Мы только лишь облегчаем жизнь этих людей, даем им возможность адаптироваться в социуме, некоторые могут даже получить специальность и работу.

Источники:

http://infection-net.ru/raznoe/chto-takoe-mutatsiya-u-cheloveka
http://pikabu.ru/story/nemnogo_pro_geneticheskie_bolezni_mutatsii_i_o_tom_kak_oni_proyavlyayutsya_5734650
http://ampravda.ru/2012/02/29/033661.html

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector