Что такое синдром Стимбергера

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

• внутриутробные инфекции;
• неправильное питание;
• недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
• очаги хронической инфекции.

ТКИД – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

• бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
• отита;
• синусита;
• кандидоза.

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

ТКИД – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

ТКИД – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

ТКИД – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Синдром Эмбергера

Синдром Эмбергера – редкое аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью, которое обусловлено мутациями в гене GATA2. Этот синдром характеризуется развитием первичной лимфедемы с повышенной предрасположенностью человека к острой миелоидной лейкемии. Это заболевание имеет и дополнительные особенности, которые могут отличаться в каждом подобном случае: большие и множественные кожные бородавки, нейросенсорная глухота и другие, незначительные аномалии. В то время как синдром Эмбергера, как правило, дебютирует в детском возрасте, в некоторых случаях дебют этого синдрома отмечался у совершеннолетних лиц.

Синдром Эмбергера. Причины

Синдром Эмбергера развивается из-за мутаций в гене GATA2, который кодирует одноименный белок. Этот белок играет существенную роль в регуляции транскрипции генов, участвующих в развитии и пролиферации гемопоэтических клеток и эндокринных линий.

Синдром Эмбергера. Диагностика и лечение

Одна из главных особенностей синдрома Эмбергера – множественные кожные бородавки.

Первым шагом в диагностике синдрома Эмбергера является поиск признаков наличия первичной лимфедемы. Дети, отображающие признаки первичной лимфедемы, должны быть обследованы на предмет наличия гематологических нарушений и скорее всего врачам удастся диагностировать миелоидную лейкемию. Наличие двух этих нарушений должно привести врачей к диагностике синдрома Эмбергера. Хотя специфических методов лечения этого заболевания не существует, некоторыми типами терапий врачи могут попытаться улучшить здоровье пациента. И поскольку лимфедема является прогрессивным состоянием, ее ранняя диагностика должна привести к более эффективному лечению.

Основным методом лечения лимфедемы является противозастойная терапия, которой можно уменьшить отек и увеличить лимфодренаж. Другие методы лечения должны быть направленны на злокачественность. Прогноз будет зависеть от тяжести онкологического заболевания.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Болезнь Бергера (нефропатия IgA-типа) – симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Болезнь Бергера – это заболевание почек, связанное с отложением в почках антител, называемых иммуноглобулином типа А (IgA).

Это нарушает способность почек выводить жидкость и фильтровать токсичные вещества. Со временем болезнь Бергера может приводить к появлению крови и белка в моче, повышению артериального давления, отекам.

Болезнь Бергера обычно прогрессирует медленно, годами, а в некоторых случаях больные даже достигают полной ремиссии. У других же развивается тяжелейшая почечная недостаточность.
От болезни Бергера не существует радикального лечения, но некоторые медикаменты могут замедлить развитие болезни.

Поддержание уровня артериального давления в норме и снижение содержания холестерина в крови могут помочь держать болезнь под контролем.

Причины болезни Бергера

Почки человека представляют собой два небольших, размером с кулак, органа, каждый из которых снабжен густой сетью кровеносных сосудов. В почечных нефронах происходит своеобразная фильтрация крови – кровь очищается от токсичных веществ, избытка электролитов и воды.

Отфильтрованные продукты образуют мочу, и выделяются в мочевой пузырь, а далее выходят из организма, когда человек помочится.

Иммуноглобулины типа А – это антитела, которые играет важную роль в иммунной защите человека, атакуя различные чужеродные вещества.

Но при болезни Бергера иммуноглобулины типа А накапливаются в почках, постепенно повреждая их. Исследователи до сих пор не знают точной причины, которая вызывает отложение иммуноглобулина А в почках.

Заболевания и факторы, которые могут быть связаны с нефропатией IgA-типа, включают:

1. Генетические факторы. Болезнь Бергера чаще встречается в некоторых семьях и в определенных этнических группах, что предполагает наследственную природу болезни.

2. Цирроз печени – состояние, при котором здоровые клетки печени умирают, и замещаются соединительной тканью.

3. Целиакия, или глютеновая болезнь – состояние, при котором человек не может переносить глютен (протеин, присутствующий в злаковых).

4. Герпетиформный дерматит, или болезнь Дюринга – кожное поражение, напоминающее герпес, и связанное с глютеновой болезнью.

5. Инфекции, включая ВИЧ/СПИД и многие бактериальные инфекции.

Факторы риска

Риск возникновения болезни Бергера повышается при следующих факторах:

1. Возраст. Болезнь поражает людей любого возраста, но чаще всего – молодых людей в возрасте 15-25 лет.

2. Пол. В Западной Европе и Северной Америке болезнь Бергера в 2 раза чаще поражает мужчин, чем женщин.

3. Национальность. Нефропатия IgA-типа наиболее характерна для народов Кавказа и азиатов, менее характерна для выходцев из Африки.

4. Семейный анамнез. Нередко болезнь Бергера прослеживается в определенном роду, в течение нескольких поколений.

Симптомы болезни Бергера

На ранней стадии болезнь Бергера не вызывает никаких симптомов. Заболевание может незаметно протекать долгие годы, пока не будет случайно обнаружено при обследовании по другому поводу.

Признаки болезни Бергера включают:

1. Повторяющиеся эпизоды выделения темной (чайного цвета) мочи – это является признаком попадания большого количества эритроцитов в мочу. Это может происходить на фоне обычной простуды.

2. Болевые ощущения в области почек.

3. Появление отеков на руках и на ногах.

4. Повышенное артериальное давление.

5. Субфебрильная температура.

При обнаружении крови в моче следует обязательно обратиться к врачу. Кровь в моче может быть вызвана другими заболеваниями или интенсивной физической нагрузкой, но обследование не будет лишним.

Также следует обратиться к врачу при появлении отеков, которые могут говорить о самых разных заболеваниях.

Диагностика болезни Бергера

Если врач подозревает нефропатию IgA-типа, то он может назначить такие анализы:

Наличие белка и крови (эритроцитов) в моче может быть признаком болезни Бергера. Это может быть обнаружено в обычном анализе мочи. Врач может назначить дополнительный 24-часовой сбор мочи для анализов.

При болезни Бергера анализ крови может выявить повышенный уровень креатинина, что говорит о недостаточности почек.

3. Биопсия почек.

Единственный способ подтвердить диагноз – это провести биопсию почек. Во время процедуры врач берет образец ткани при помощи специальной иглы. Затем образец почки изучают, чтобы определить скопление иммуноглобулина А.

Лечение болезни Бергера

Не существует радикального лечения этой болезни. Также нет способа узнать, как будет протекать болезнь у конкретного пациента.

Некоторые больные, по непонятным причинам, достигают длительной ремиссии и живут нормально, имея незначительный уровень белка и эритроцитов в моче. Но почти у половины больных с болезнью Бергера развивается терминальная стадия почечной недостаточности.

Лечение болезни Бергера должно быть направлено на замедление прогрессирования почечной недостаточности и снижение риска связанных с ней осложнений.

Для этого используют такие препараты:

1. Препараты, понижающие артериальное давление. Применение ингибиторов АПФ (периндоприл, рамиприл) и антагонистов АТ-II рецепторов (лозартан, валсартан) может понизить давление и уменьшить выделение белка с мочой.

2. Иммуносупрессоры (препараты, подавляющие иммунитет). Кортикостероидные гормоны (метилпреднизолон) и другие препараты используют для того, чтобы защитить почки. Эти препараты имеют ряд серьезных побочных эффектов, поэтому врач взвешивает все риски перед их назначением.

3. Омега-3 жирные кислоты. Эти полезные вещества, которые присутствуют в рыбьем жире и других продуктах, могут угнетать воспаление в почках, не вызывая серьезных побочных эффектов. Используются в качестве пищевой добавки.

4. Микофенолата мофетил. Это новейший, очень мощный препарат, подавляющий иммунитет. Применятся при неэффективности других средств.

В тяжелых случаях, при почечной недостаточности, больным проводят диализ – очищение крови от токсинов с помощью специального аппарата, в обход почек. При тяжелом повреждении рекомендуется пересадка почек.

Образ жизни и диета

Больным можно предпринять следующие шаги, чтобы помочь своему организму:

1. Перейти на диету с низким содержанием соли. Это поможет держать под контролем артериальное давление, а давление, в свою очередь, не будет повреждать клетки почек. Такая диета поможет свести к минимуму задержку жидкости, и убрать отеки.

2. Употреблять меньше белка. Диета с низким содержанием белка и холестерина помогает замедлить прогрессирование болезни Бергера, и защищает почки.

3. Контролировать свое давление дома. Нужно ежедневно измерять артериальное давление, записывать результаты в дневник и показывать их врачу, чтобы он мог оценить эффективность лечения.

Осложнения болезни Бергера

Течение болезни может быть разным. У некоторых людей годами не наблюдается никаких осложнений. Многие даже не подозревают о своей болезни.

У других больных могут развиваться такие осложнения:

Повреждение клеток почек ведет к повышению артериального давления, а оно, в свою очередь, продолжает наносить ущерб почкам. Образуется своеобразный «порочный круг».

2. Острая почечная недостаточность.

В результате болезни Бергера почки катастрофически теряют способность фильтровать токсины. Пациент вынужден находиться на гемодиализе, иначе почечная недостаточность приводит к смерти.

3. Хроническая почечная недостаточность.

Механизм развития тот же, что и при острой недостаточности, но ухудшение функции почек происходит постепенно. В обоих случаях больному может понадобиться пересадка почки.

4. Нефротический синдром.

Это группа симптомов, вызванных повреждением почечных клубочков – повышенное содержание белка и эритроцитов в моче, высокий уровень холестерина, отечность.

Профилактика болезни Бергера

Причина болезни Бергера неизвестна, поэтому не существует методов ее профилактики. Если у человека в роду есть случаи этой болезни, то следует поговорить с врачом по этому поводу.

Таким людям рекомендуется следить за состоянием почек, регулярно сдавать анализы мочи, поддерживать в норме уровень холестерина и артериальное давление.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Источники:

http://womanadvice.ru/sindrom-stimbergera-kak-proyavlyaetsya-tyazhelyy-kombinirovannyy-immunodeficit-i-kak-sohranit-zhizn
http://redkie-bolezni.com/sindrom-yembergera/
http://medbe.ru/news/meditsina/bolezn-bergera-nefropatiya-iga-tipa-simptomy-diagnostika-lechenie-i-profilaktika/